Erfelijkheid van de ziekte van Alzheimer

In een klein aantal families waarin Alzheimer op jonge leeftijd voorkomt, heeft men een afwijking gevonden in het erfelijk materiaal. Deze afwijking is verantwoordelijk voor het ontstaan van de ziekte. Ook bij dementie op hogere leeftijd, lijkt een erfelijke factor soms een rol te spelen. Welke rol dat precies is en hoe zwaar die is, is nog onduidelijk. Over het algemeen genomen, is de kans op de ziekte van Alzheimer iets groter als een van de ouders de ziekte heeft gehad.

Als er sprake is van erfelijkheid, kunnen er verschillende genen in het spel zijn, die allemaal betrokken zijn bij de afbraak van het amyloid eiwit. Hierdoor wordt het amyloid niet afgebroken en ontstaan de ophopingen. Deze kunnen leiden tot de ziekte van Alzheimer.

Tot nu toe heeft het erfelijkheidsonderzoek naar de ziekte van Alzheimer zich grotendeels geconcentreerd op de opsporing van mutaties (fouten) in het het DNA zelf. Slechts een klein deel van de erfelijke vormen van Alzheimer wordt hier echter door verklaard. Daarom zoekt men naar andere verklaringen voor het ontstaan van de ziekte bij mensen waar niet eerder in de familie de ziekte is opgetreden, maar waar wel afwijkende eiwitten worden gevonden. Aangenomen wordt dat deze afwijkende eiwitten worden aangemaakt, omdat er bij het aflezen van het DNA iets verkeerd gaat. Het DNA kan als een soort streepjescode gezien worden, dat door een boodschappermolecuul niet goed wordt gelezen. Dit kan resulteren in het beta-amyloid precursor proteine, een belangrijk bestanddeel van de plaques die in de hersenen van Alzheimer-patiënten worden aangetroffen.

Ook een ander eiwit wordt beïnvloed: het eiwit ubiquitine. Dit eiwit is betrokken bij het afbreken van afwijkend eiwitten, maar die functie wordt verstoord. Door de afleesfout kan het opruimwerk van ubiquitine op den duur zelfs helemaal stil komen te liggen. -->